Почечный несахарный диабет

Этиология ип атогенез. Наследственное заболевание, при котором почки не способны продуцировать мочу с более высокой ос-молярной концентрацией, чем осмолярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, что связано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ). Нефрогенный несахарный диабет следует отличать от нейрогипофизаркого, при котором реакции почек на АДГ сохранены, но нарушены процессы гипоталамической нейро-секреции.

При нефрогенном несахарном диабете значительно нарушена гомеостатическая функция почек, направленная на сохранение водно-солевого равновесия. Эта ведет к значительным колебаниям осмотического давления плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентрация натрия в плазме может повышаться до 180 мэкв/л, хлора—до 160мэкв/л. Особенно велики эти колебания у детей раннего возраста, у которых чувство жажды не развито. Потери значительных количеств воды ведут к развитию дегидратации, токсикоза.

Клиническая картина. Заболевание проявляется на 3—6-м месяце жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте — 5—Юл.

Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии, задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.

У более старших детей состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмолярность плазмы сохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов, аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы. Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность к АДГ отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссек-цией обнаруживается значительное (наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиоматической гмперкальциурии, цистиноза.

Диагноз и дифференциальный д и агноз. Функциональные исследования позволяют уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 ч (у детей для этой цели лучше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает—2,5. При несахарном диабете осмолярность мочи примерно соответствует осмо-лярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабете реакции на введение АДГ полностью отсутствуют.

АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1— 0,15 мл, 2—5 лет—0,2—0,4 мл, 6—12 лет—0,4—0,6 мл. После в/м введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи (3—5 ч) и измеряют ее относительную плотность. В норме и при нейрогипофизар-ном диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особых затруднений. Кроме нейрогипофизар-ного несахарного диабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие осмотического диуреза.

Лечение почечного несахарного диабета носит симптоматический характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия путем введения достаточных количеств жидкости. При отказе ребенка от приема жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят в/в капельно, при этом чаще используют 5% раствор глюкозы.

Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диурети-ки: назначение гипотиазида в дозе 25—100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-щелочного равновесия крови, а также за содержанием калия в плазме.

В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические вмешательства.

Прогноз относительно благоприятный.

Профилактика — медико-генетическое консультирование.

РАХИТ

Этиология. Одним из основных факторов является гиповитаминоз D, дефицит витамина D экзогенного или эндогенного происхождения. Помимо неправильного вскармливания и алиментарной недостаточности витамина D к нему может приводить и нарушение образования его активных форм в организме при недостатке ультрафиолетовых лучей (зимой и осенью, в городах), заболевания печени и почек (в них происходит образование активных форм витамина;.

Определенную роль играют недоношенность (незрелость ферментных систем), бурный рост ребенка, заболевания, сопровождающиеся ацидозом, недостаточное поступление солей кальция и фосфора.

Патогекез. Витамин D представляет собой стероид-ное соединение и известен в виде витамина D2 (эргокальциферол) и витамина D3 (холекальциферол), которые очень близки по строению, физико-химическим свойствам и влиянию на организм человека. Поступающий с пищей витамин D подвергается преобразованию в печени и почках, в результате чего образуется 1,25-дигидрокси-витамин D, обладающий гормоноподобным действием. Это соединение влияет на генетический аппарат клеток кишечника, благодаря чему повышается синтез белка, специфически связывающего кальций и обеспечивающего его транспорт в организме. При недостатке витамина D нарушается всасывание и обмен кальция, его концентрация в крови падает, что вызывает реакцию паращитовидных желез и повышение секреции паратгормона, регулирующего обмен кальция и фосфора. Избыточная секреция паратгормона ведет к мобилизации кальция из костной ткани, подавлению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, в связи с чем содержание неорганических фосфатов в крови падает. В то же время резко увеличивается активность щелочной фосфатазы. Нарушения фосфатно-кальциевого обмена приводят к развитию ацидоза, что сопровождается нарушением возбудимости нервной системы.

Клиническая картина. По тяжести различают следующие степени рахита: I степень (легкая)— небольшие изменения со стороны нервной и мышечной систем; остаточных явлений не дает; II степень (средней тяжести) — выраженные изменения в костной, мышечной, нервной и кроветворной системах, умеренное нарушение функции внутренних органов, небольшое увеличение размеров печени и селезенки, анемия; III степень (тяжелая)—резко выраженные изменения со стороны центральной нервной, костной и мышечной систем, внутренних органов. Часты осложнения.

Начальный период чаще отмечается на 2—3-м месяце, но может проявиться на протяжении всего первого года жизни. Потливость, облысение затылка, беспокойство, мышечная дистония; нерезкое размягчение краев большого родничка. Длительность 2—3 нед. Биохимические исследования: сниженное количество фосфора, увеличение активности фосфатазы. Рентгенологических изменений нет.

В периоде разгара болезни наряду с явлениями торможения нервной системы появляются изменения в костях; краниотабес, изменения костей черепа, грудной клетки, конечностей. Костные изменения, малозаметные при рахите I степени и отчетливые при II степени, переходят в деформацию при рахите III степени. Выявляются нарушения статических функций, функций внутренних органов, гипотония мышц, присоединяется анемия. При рахите II и HI степени селезенка и печень увеличены. На рентгенограммах контуры костей смазаны. Эпифизы трубчатых костей бокаловидные, края метафизов бахромчатые. На 2—3-м году жизни имеются лишь последствия в виде деформаций костей, иногда анемия.

При остром течении отмечается бурное развитие симптомов рахита. В начальный период — выраженное беспокои-ство, резкая потливость, биохимические сдвиги в крови, в разгар болезни значительное размягчение костей, выраженная гипотония мышц. Острое течение наблюдается чаще в первые месяцы жизни, особенно у недоношенных и быстро растущих детей. Подострое течение характеризуется более медленным развитием процесса. Наблюдается чаще у детей старше 6—9 мес, а также у детей с гипотрофией. Явления размягчения костей выражены значительно меньше. Остео-идная гиперплазия преобладает над остеомаляцией, отмечаются лобные и теменные буфы, четки на ребрах, утолщение эпифизов трубчатых костей. Рецидивирующее течение сопровождается перемежающимися состояниями: обычно улучшение летам и ухудшение зимой. На рентгенограммах видны полосы, которые соответствуют зонам обызвествления в ме-тафизах в период репарации.

К позднему рахиту относят редкие случаи заболевания, когда активные проявления его отмечаются в возрасте старше 4 лет. Поздний рахит, наблюдавшийся в военные и первые послевоенные годы, характеризовался наличием общих симптомов заболевания (анорексия, потливость, боль в ногах, утомляемость). Костные деформации отмечены только в части случаев. Особое значение приобретают такие признаки, как гилофосфатемия, а со стороны костей — остеопороз и изменения в зонах обызвествления.

Диагноз помимо клинических симптомов, подтверждается исследованием содержания в крови кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, важны данные рентгенологического исследования.

Дифференциальный диагноз. Рахит дифференцируют от ряда рахитоподобных заболеваний наследственной природы—фосфат-диабета, почечного канапь-цевого ацидоза, синдрома Дебре — де Тони— Фанкони (см.), а также от врожденного вывиха бедра, хондродистрофии, остеопатии при хронической почечной недостаточности, врожденной ломкости костей.

Лечение. Важную роль играют рациональное питание, нормализация режима с достаточным пребыванием на свежем воздухе, массаж, гимнастика. При начальных проявлениях доношенным детям назначают препараты витамина D2 по 300—800 МЕ/сут, на курс400 000—600 000 ME; в период разгара при среднетяжелом и тяжелом рахите назначают 10 000-16 000 МЕ/сут в 2—3 приема, на курс 600 000—800 000 ME.

Метод ударных доз, применявшийся при тяжелых осложненных формах рахита, в настоящее время не используется. Препараты витамина D надо давать во время еды. Иногда назначение витамина D2 сочетают с 25% раствором лимонной кислоты, 20% раствором цитрата натрия (в кишечнике образуется легко растворимый и хорошо всасываемый комплекс цитрата кальция) внутрь по 20 мл в день.

Во время лечения нужно осуществить простейший контроль за чувствительностью детского организма к витамину D с помощью пробы Сулковича для профилактики гипервитаминоза.

Ультрафиолетовая терапия оказывает благоприятное влияние в начальном периоде и при подостром течении рахита у детей раннего возраста. Метод и дозировка облучения зависят от возраста ребенка, его физического состояния, условий внешней среды, фазы и степени тяжести рахита. Рекомендуется проводить ультрафиолетовое облучение курсом, включающим 15—20 сеансов, назначаемых через день, с постепенным нарастанием экспозиции. Первый сеанс детям до 3 мес начинают с 1/8 биодозы, детям старше 3 мес — с 1/4 биодозы. При последующем лечении через каждые 2 сеанса экспозицию увеличивают на 1/8, или 1/4 биодозы. При недостаточном пребывании на открытом воздухе, искусственном вскармливании, рецидивирующем течении рахита курс лечения удлиняют до 25 сеансов и повторяют через 2 мес. При начальной фазе рахита облучение часто ограничивают одним курсом, состоящим из 15—20 сеансов, в фазе разгара курс через 2—3 мес повышают. В промежутках между курсами облучения проводят специфическую профилактику витамином D2 или рыбьим жиром.

Массаж и гимнастику применяют в любой период, но не при остром течении.

Прогноз при своевременно начатом лечении и устранении причины благоприятный. При тяжелом течении возможны задержка психомоторного развития, деформация скелета и нарушение осанки.

Профилактика. Рациональное питание, достаточная инсоляция, санитарно-гигиенический режим, закаливание, правильное воспитание.

Целесообразна антенатальная профилактика у беременных в последние 2—3 мес беременности витамином D2 по 500— 1000 МЕ/сут. Для аитенатальной профилактики можно использовать ультрафиолетовое облучение беременных. Необходимо длительное пребывание на открытом воздухе, рациональное питание.

В рацион питания ребенка следует своевременно вводить овощи, фрукты. Прикорм должен содержать достаточное количество витаминов, солей. Важное значение имеют продукты, содержащие естественный витамин D3 (яичный желток, рыбий жир).

Добавление к питанию искусственно вскармливаемого ребенка лимонной кислоты (25% раствор по 1 чайной ложке 3 раза в день) способствует образованию легко всасываемого цитрата кальция, а следовательно, усвоению фосфора. Мучные блюда, каши содержат фосфор в плохо усвояемой ребенком форме и могут способствовать развитию рахита, поэтому желательно, чтобы количество их в суточном рационе ребенка 1-го года жизни не превышало 180—200 г.

В осенне-зимний период ультрафиолетовое облучение детей с профилактической целью необходимо начинать с 1—1,5 мес жизни. Следует провести два курса с интервалом 2 мес.

Физиологическая потребность в витамине D здорового доношенного ребенка на 1-м году жизни колеблется в пределах 400—500 МЕ/сут. В тех случаях, когда ребенок по каким-либо причинам не получает с профилактической целью ультрафиолетовое облучение, следует назначать искусственный препарат витамина D2 или D3. С целью антенатальной профилактики в последние 3—4 мес беременности рекомендуют гендевитпо 1—2 драже в день (250—500 ME витамина D2), a при неблагоприятных условиях—по 4 драже в сутки. Противопоказания — возраст матери более 30 лет, заболевания матери. Постнатальная профилактика проводится с 2—3-не-дельного возраста по 500 ME в день (1 капля видехола), на курс 150 000—200 000 ME.

РВОТА

У детей встречается особенно часто и возникает тем чаще, чем меньше ребенок. У детей раннего возраста нередко бывает следствием перекармливания (привычная рвота, срыгивание). Такая рвота внезапна, без усилий, т. е. без участия брюшного пресса: ей не предшествует тошнота, черты лица ребенка не искажаются. Настоящей рвоте, наоборот, предшествует тошнота, что проявляется у грудного ребенка побледнением лица, общим беспокойством, учащением пульса, похолоданием конечностей; рвота совершается при участии мышц брюшного пресса, в связи с чем содержимое желудка «вылетает» с большой силой и больной в конце рвоты издает особый звук (ребенок как будто «давится»). Если молоко не свернулось, несмотря на то, что в желудке ребенка находилось долго, это косвенно свидетельствует о недостаточности секреторной функции желудка.

О заболевании желудка говорит примесь в рвотных массах слизи, тем более крови. Кровавая рвота у детей встречается редко и является симптомом пептической язвы желудка, язвенной болезни, геморрагического синдрома (включая период новорожденное™), в частности болезни Верльгофа, симптомом портальной гипертензии (ложная кровавая рвота у грудных детей может быть связана с трещинами соска у матери, у детей старшего возраста — с носовым кровотечением; кровавую рвоту могут симулировать принятые ребенком лекарственные вещества, съеденная пища и пр.). Наиболее часто рвота сопровождает лихорадочные заболевания у детей как раннего, так и старшего (реже) возраста. Однако в лихорадочный период рвота может быть обусловлена не самим заболеванием, а нецелесообразной диетой, приемом лекарств (в частности, антипиретиков, сульфаниламидов и др.).

Рвота без лихорадочного состояния или на фоне незначительного повышения температуры наблюдается у детей с неинфекционными заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь, неспецифический язвенный колит и др.), включая холепатии. Рвота бывает выражением невроза (гиперестезии) желудка, что наблюдается у детей с общей нервозностью, и усиливается после какого-либо нервного возбуждения. Такая рвота с перерывами в несколько дней продолжается месяцами без каких-либо последствий, затем (нередко самопроизвольно или в результате об-щеукрепляющего лечения) прекращается.

Диагноз «неврогенной» рвоты основывается прежде всего на исключении заболеваний желудка, но надо помнить и о рвоте центрального нервного происхождения. Лишь изредка «неврогенная» рвота достигает чрезвычайно сильной степени и сопровождается икотой. Рвота функционального происхождения может появляться при поездке на транспорте («кинетозы») или у детей, страдающих мигренью. Рефлекторная рвота чаще вызывается раздражением кишечника, брюшины (колика нервного или воспалительного происхождения, упорный запор, непроходимость кишечника, глисты и др.) или мозга.

«Мозговая» рвота сопровождает как острые, так и хронические заболевания головного мозга (опухоль, абсцесс, гид-роцефалия, энцефалит) и его оболочек (вирусные серозные менингиты, туберкулезный, гнойный менингиты, включая менингококковый, и др.). После рвоты больной не ощущает облегчения (как при желудочной рвоте) и еще больше ослабевает. Нередко этот вариант рвоты сопровождается сильной головной болью, урежением пульса, сонливостью.

Рвота может сопровождать кашель (при коклюше, фарингите, бронхите, муковисцидозе, при бронхоэктазиях с трудноотделяемой мокротой, при абсцессе, вскрывшемся в бронх).

Тяжелая продолжительная рвота опасна из-за возможности нарушения обмена веществ. Вместе с тем она яапяется симптомом резких нарушений гомеостаза ребенка, например уремическая рвота, рвота при печеночной и диабетической коме, при токсикозе различного генеза, рвота при адреногениталь-ном синдроме с потерей солей (симулирует клинику пилорс-стеноза). Рвота может сопровождать у детей раннего возраста непереносимость галактозы и фруктозы.

Рвота ацетоиемическая. В детском организме имеется особая склонность к образованию кетоновых веществ. Голод, богатая жирами и бедная углеводами (кетогенная) пища, упорная рвота любого происхождения за короткое время приводит к развитию кетонемии и кетонурии, вызывая так называемую ацетонемическую рвоту.

Этиология, патогенез недостаточно изучены. Пароксизмы рвоты нередко повторяются с определенной периодичностью, она чаще встречается у девочек, детей дошкольного и школьного возраста, страдающих невропатией. Рвота при ацетонемии возникает 5—10—20 раз в сутки и нередко приводит к эксикозу, может появляться одышка. Следует исключить диабетогенный кетоз и наследственные болезни обмена веществ.

Лечение. Капельно в/в 10% раствор глюкозы, изотонический раствор натрия хлорида по 100—150 мл/кг, витамины группы В, особенно В6, холодные сладкие фруктовые соки по 2—3 чайные ложки каждые 10 мин. Затем несколько дней дают пищу, богатую углеводами и бедную жирами (картофельное пюре, бананы).